Soyez vigilants dès les 1ers mois pour repérer les signes d'alerte d'une amyotrophie spinale (SMA)1,2

En tant que professionnel de santé, vous êtes en 1ère ligne pour déterminer si un bébé se développe normalement, que ce soit lors d'une consultation de routine ou si des parents ou des aidants vous font part de leurs inquiétudes3

Les signes de la SMA

Sélectionnez une tranche d’âge:

Dans cette forme, les premiers signes de SMA apparaissent le plus souvent vers l'âge de 3 mois, et ce jusqu'à l'âge de 6 mois.2,5

En savoir plus sur les premiers signes à vérifier :

Hypotonie2,5

  • Un bébé souffrant d'hypotonie est souvent décrit comme « flasque » en raison de la faiblesse de ses bras et de ses jambes2,5
  • Une faiblesse symétrique plus proximale que distale signifie qu'un bébé aura de la difficulté à soulever ses bras et ses jambes, mais conservera l'usage de ses mains et de ses doigts6
  • Les jambes du nourrisson peuvent sembler plus faibles que ses bras6
  • Dans certains cas, le nourrisson peut avoir en position allongée une posture en « jambes de grenouille »2

Aréflexie4

  • Les réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits sont caractéristiques de la SMA et constituent une partie essentielle de l'examen clinique du nourrisson en cas d'hypotonie2,4,7
  • L'évaluation des réflexes ostéo-tendineux peut être réalisée par une observation attentive de la réaction du bébé à la percussion des tendons avec un marteau spécialisé8

CONTRÔLE DE LA TÊTE ABSENT OU INCOMPLET9

  • Si un nourrisson semble incapable de lever la tête ou a un mauvais contrôle de la tête, la manœuvre du « tiré assis » peut être utilisée pour confirmer le non maintien de la tête2,6
  • Un nourrisson qui ne se développe pas normalement aura probablement la tête décalée en arrière, derrière le plan du tronc, avec le cou en extension complète2,8,9
  • Ils ne peuvent pas relever la tête au-dessus de la ligne de leur dos lorsqu'ils sont tenus horizontalement face vers le bas7,8

Difficultés respiratoires5

  • La faiblesse des muscles intercostaux avec épargne du diaphragme peut donner au nourrisson un thorax en forme de cloche et une respiration paradoxale, parfois appelée « respiration abdominale »2

Difficultés de déglutition2,6

  • Des difficultés à téter, à s'alimenter ou à gérer les sécrétions orales (salive) peuvent suggérer une faiblesse de la langue et de la déglutition, typique de la SMA2,6,9
  • Dans les cas plus avancés, des épisodes récurrents d'aspiration avec malaise ou une croissance lente ou réduite peuvent être observés2,9
Une déglutition difficile chez l’enfant de 0 à 6 mois est l’un des symptômes de l’atrophie musculaire spinale (SMA) de type 1

Fasciculations de la langue2,6

  • Un bébé atteint de SMA présentera souvent une atrophie et des fasciculations ou des contractions de la langue2,6

CRI FAIBLE & DIFFICULTÉ À TOUSSER6

  • Un bébé atteint de SMA peut avoir un cri faible6
  • La faiblesse des muscles respiratoires peut également causer de graves difficultés à tousser6

Les bébés présentant ces signes restent alertes, attentifs et leur état cognitif n'est pas affecté2

Téléchargez la liste de surveillance des signes de SMA

LISTE DE SURVEILLANCE DES SIGNES DE SMA

Dans cette forme, les premiers signes apparaissent le plus souvent vers l'âge de 10 mois, pouvant aller jusqu'à l'âge de 18 mois.2,5

En savoir plus sur les premiers signes à vérifier :

Hypotonie2

  • Une diminution du tonus musculaire et de la force à l'examen clinique, avec des antécédents de faible tonus musculaire au cours des premiers mois de la vie, est un signe clé de SMA4
  • Présence d’une faiblesse des membres inférieurs et supérieurs2
  • L’enfant peut avoir des difficultés à atteindre et à ramasser des objets16
  • L’enfant est incapable de se tenir debout en raison d'une faiblesse des jambes et il est peu probable qu'il marche seul2,6

Aréflexie2,4

  • Les réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits sont caractéristiques de la SMA et constituent une partie essentielle de l'examen clinique de l’enfant en cas d'hypotonie7
  • L'évaluation des réflexes ostéo-tendineux peut être réalisée par une observation attentive de la réaction de l’enfant à la percussion des tendons avec un marteau spécialisé8

Tremblements fins6

  • Tremblements fins lorsque les doigts sont tendus ou que l’enfant essaie d’agripper quelque chose avec sa main6,17
  • Des contractions musculaires de leurs épaules peuvent également être observées17
De légers tremblements chez l’enfant de 6 à 18 mois sont des symptômes d’atrophie musculaire spinale (SMA) de type 2 et SMA de type 3

SCOLIOSE PROGRESSIVE & RETRACTIONS MUSCULO-TENDINEUSES2,4,6,18

  • Un mouvement limité dans les membres inférieurs, plus sévère que dans les membres supérieurs est un signe de SMA19
  • L’enfant peut présenter une scoliose et des rétractions musculo-tendineuses, en particulier du genou et de la cheville, qui continuent de progresser au cours du temps2,4,6,18,19
  • Une obliquité pelvienne peut également être présente18
Une scoliose progressive et des contractions articulaires chez l’enfant de 6 à 18 mois sont des symptômes d’atrophie musculaire spinale (SMA) de type 2 et SMA de type 3

Symptômes respiratoires4

  • Une maladie pulmonaire restrictive peut résulter de la faiblesse progressive des muscles intercostaux typique de la SMA, en particulier si l’enfant présente également une scoliose2,4
  • Les signes de maladie pulmonaire restrictive comprennent une capacité pulmonaire totale et une capacité vitale forcée réduites, avec un volume expiratoire préservé20
Des symptômes respiratoires chez l’enfant de 6 à 18 mois peuvent être un signe d’atrophie musculaire spinale (SMA) de type 2 et SMA de type 3

Retard/Perte de la fonction motrice4,6

  • Bien que l'enfant puisse avoir atteint des étapes précoces de développement moteur (comme la station assise ou la station debout sans soutien), il est probable que ces étapes aient été atteintes de façon retardée2,4,6
  • Finalement, un déclin progressif de la fonction motrice est observé et certaines étapes seront perdues4
Un retard de développement moteur chez l’enfant de 6 à 18 mois est un symptôme d’atrophie musculaire spinale (SMA) de type 2 et SMA de type 3

Les enfants présentant ces signes restent alertes avec un développement normal de la parole17

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LISTE DE SURVEILLANCE DES SIGNES DE SMA
SI VOUS OBSERVEZ CES SIGNES, AGISSEZ IMMÉDIATEMENT - CONSULTEZ OU ADRESSEZ L'ENFANT À UN NEUROPÉDIATRE D'UN CENTRE DE RÉFÉRENCE3,10

LES RETARDS DE DIAGNOSTIC SONT COURANTS DANS LA SMA5,11

Les programmes de dépistage néonatal de la SMA commencent à être mis en place dans quelques pays d'Europe12

Si vous suspectez une SMA chez l'enfant, rappelez-vous que la perte de motoneurones est irréversible ; chaque jour compte3

MALADIES NEUROMUSCULAIRES INFANTILES

Les symptômes de la SMA peuvent se confondre avec ceux d'autres maladies neuromusculaires infantiles13,14

Les maladies neuromusculaires se manifestent généralement par : hypotonie, faiblesse musculaire et aréflexie13,14

L'hypotonie est le signe d’appel de référence le plus fréquent chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires14

La SMA est l'une des causes les plus fréquentes d'hypotonie chez les nourrissons15

Les maladies neuromusculaires sont multisystémiques. Les formes sévères sont invalidantes et peuvent affecter l’espérance de vie14

Les symptômes courants des maladies neuromusculaires identifiés par les parents :14

Hypotonie

Retard dans le développement moteur

Difficultés d’alimentation et respiratoires

Démarche anormale

Raideur

Principales maladies neuromusculaires pédiatriques13

Amyotrophie spinale

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Becker

Myopathie congénitale

Dystrophie musculaire congénitale

Dystrophie myotonique de type 1

Pour différencier les différents types des maladies neuromusculaires, les tests génétiques en plus d’autres tests et examens, sont essentiels14

SI VOUS OBSERVEZ CES SIGNES, AGISSEZ IMMÉDIATEMENT - CONSULTEZ OU ADRESSEZ L'ENFANT À UN NEUROPÉDIATRE D'UN CENTRE DE RÉFÉRENCE3,10

Références

Références
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